1. 胰岛β细胞功能遗传性缺陷
特征:由基因突变导致胰岛β细胞发育或功能异常,如青少年发病的成人型糖尿病(MODY),目前已发现多种MODY亚型(如HNF1α、GCK等基因突变)。
临床特点:常表现为家族性遗传,起病年龄早(通常<25岁),无肥胖或胰岛素抵抗,部分类型可通过口服降糖药控制。
2. 胰岛素作用遗传性缺陷
病因:胰岛素受体或信号通路基因突变,如A型胰岛素抵抗综合征、Rabson-Mendenhall综合征等。
表现:严重胰岛素抵抗,常伴黑棘皮病、高雄激素血症等。
3. 胰腺外分泌疾病相关糖尿病
病因:胰腺炎、胰腺切除术、囊性纤维化、血色病等导致胰腺结构破坏,胰岛素分泌不足。
治疗:需补充胰岛素,同时处理原发病。
4. 内分泌疾病相关糖尿病
机制:其他激素过量(如皮质醇、生长激素、胰高血糖素)拮抗胰岛素作用,见于库欣综合征、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤等。
特点:控制原发病后血糖可能改善。
5. 药物或化学品诱导的糖尿病
常见诱因:糖皮质激素、噻嗪类利尿剂、抗精神病药(如奥氮平)、免疫抑制剂(如他克莫司)等。
管理:停药或换药后血糖可能恢复正常。
6. 感染相关糖尿病
举例:巨细胞病毒、先天性风疹病毒感染可能直接破坏胰岛β细胞。
7. 罕见的免疫介导糖尿病
类型:如僵人综合征(SPS)、抗胰岛素受体抗体病(B型胰岛素抵抗)等。
特点:自身抗体阳性,需免疫调节治疗。
8. 其他遗传综合征伴糖尿病
代表疾病:Wolfram综合征(糖尿病合并视神经萎缩、尿崩症)、唐氏综合征、Prader-Willi综合征等。
机制:多系统受累,糖尿病仅为症状之一。